腸躁症的診斷

專業醫療人士版本

腸躁症的患者常常得到“可能是”腸躁症、“疑似”腸躁症的答案；或者說是你 “有點腸躁症體質”。之所以臨床上，醫師往往說的有點隱晦，不甚確定，原因其來有自。大多數的醫學診斷有很好的相對應檢驗，有個黃金標準的檢查、有一個抽血的參考值、或甚至是透過病理檢驗，有著細胞層級的佐證。偏偏腸躁症沒有相對應的檢驗，只能從症狀學與排除相關的危險徵兆，來做最後的診斷。因此透過國外的研究我們知道，大約有25%的患者經歷了至少五次以上的就診，才得到腸躁症的診斷[1]、甚至有研究發現：平均診斷時間為7年[2]。如果診斷不能確定、或是診斷模糊，起碼有三個壞處：

1. 患者可能會覺得焦慮，而進一步的尋求第二意見，甚至反覆要求做相同的檢查。
2. 患者可能對於診斷沒有足夠信心、會對相關治療產生排斥。
3. 患者可能因此要求額外不必要的檢查。

根據2017年醫學頂級期刊NEJM關於腸躁症的回顧文章(Review article)提到，腸躁症有一個已經驗證的診斷流程(經由大型的隨機試驗證實[3,4])，進一步可以得到確診(在沒有危險因子的族群，不需要每個病人都接受內視鏡的檢查)[5]。換句話說，在適當的排除相關風險因子後，腸躁症是可以確診的。透過一個正確而經過驗證的方法，讓患者得到一個確定的診斷，並且讓患者了解診斷背後，相關的病生理機轉、病程與往後的治療，對於一個飽受腸躁症症狀困擾的患者來說，是非常迫切的。

** NEJM的文章提到，IBS is thus not a diagnosis of exclusion… A positive diagnostic approach based on symptoms…[5]。

雖然世界上最好的醫學期刊NEJM已經幫上述的診斷流程背書，醫療人員仍然知道，沒有一種診斷方法是完美的。當我們已經初步排除了相關危險徵兆/危險因子之後，仍然有少數的機會，可能潛藏著其他的問題。以我自身的經驗來說，保持對患者症狀的追蹤，必要時進一步檢驗，可能才是診療病患的最佳原則。

腸躁症亞型

在ROME IV的診斷標準裡面，便秘型的腸躁症(IBS-Constipation或是IBS-C)定義為排便相關的反覆性腹痛，並且大於25%的排便都是硬的(Bristol type 1或2)。常見的症狀還有腹脹、放屁、排便很用力、排便很硬、幾天才排便1次、感覺排的不乾淨。[6]

腹瀉型的腸躁症(IBS-Diarrhea或是IBS-D)定義為排便相關的反覆性腹痛，大於25%排便為不成形的(Bristol type 6或7)，小於25%排便為硬的(Bristol type 1或2)。常見的症狀包含絞痛、上廁所很急、排便有黏液、排便時而軟時而成形。

混和型的腸躁症(IBS-M)定義為排便相關的反覆性腹痛，大於50%的時間排便不正常，不是很軟(Bristol type 6或7)要不然就是很硬(Bristol type 1或2)。通常混合型的腸躁症可能是短期出現的狀況(出現在原本是便秘型或是腹瀉型的病人)，最困擾的是時而便秘，需要軟便藥；卻又時而腹瀉，需要止瀉。其他的常見症狀跟上述兩型接近。

流行病學調查發現，腸躁症各種亞型的盛行率差不多[7]。

雖然腸躁症分成不同的亞型，但是對於病患來說，最重要的還是 “主要症狀”。有些人的主要症狀是便秘，有些人腹痛的不明顯，但是腹脹很明顯。所以亞型也只是分類的方式，對於臨床醫師來說，最關心的莫過於病患的主要症狀。畢竟，治療主要症狀，才能夠最大程度的幫助病患。

相對於便秘型的腸躁症，如果腹痛不明顯的話，診斷就是功能性便秘(Functional constipation)。以下是功能性便秘的定義。

在過去三個月，有以下六種症狀的兩種以上，並且這樣的狀況，反反覆覆起碼已經超過半年。

1. 大於25%的排便需要很用力
2. 大於25%排便很硬(參照Bristol type 1或2)
3. 覺得排不乾淨
4. 大於25%想排便卻排不出來
5. 大於25%需要用挖的
6. 每周順利排便少於三次

雖然定義上面，便秘型腸躁症跟功能性便秘，前者有排便相關的腹痛，後者沒有明顯排便相關的腹痛，但是兩個診斷卻有許多共通處(例如腹脹，排便很硬，排便次數很少，覺得排不乾淨等等)[7-9]，對於生活品質都有一定的影響[10,11]，治療的藥物也大同小異。另外，功能性便秘也可能有腹痛的情形，只是患者認為跟排便沒有相關，所以這兩種疾病，可能是同一類型的病患，差別在於腹痛的狀況不同。甚至，同一個患者也可能在不同的時間，得到不同的診斷[12-14]。

危險徵兆/危險因子(Red flags or alarm features)

腸躁症本身以症狀學確診，但是腹痛、腹脹、排便習慣改變或是覺得排便不乾淨等等，卻也是其他疾病的可能症狀。以下整理了常見的危險徵兆/危險因子。出現危險因子，不代表一定有問題，卻可能需要進一步的檢查，來排除其他疾病。

1. 初診的年齡大於50歲，而且沒有做過大腸癌篩檢
2. 短期內排便習慣改變明顯
3. 血便
4. 睡夢中腹痛醒來，睡夢中還需要起床拉肚子
5. 體重減輕
6. 大腸癌/發炎性大腸疾病的家族史
7. 摸到腫塊或是淋巴結
8. 缺鐵性貧血
9. (國健局)免疫法糞便篩檢陽性

可能跟腸躁症混淆的常見疾病：

發炎性大腸疾病(包含了潰瘍性大腸炎Ulcerative colitis與克隆氏症Crohn’s disease)

發炎性大腸疾病(Inflammatory bowel disease)是一種慢性的腸道發炎。主要包含潰瘍性大腸炎Ulcerative colitis與克隆氏症Crohn’s disease。這樣的疾病，沒有單一確診的工具，需要臨床症狀、理學檢查、過去病史、以及各種相關檢查、包含血液生化檢查、內視鏡的檢查、影像學的檢查與病理切片，才能夠做出正確的診斷。在一個英國的世代研究當中，腸躁症的患者有比一般人更高的機率，在五年後診斷發炎性大腸疾病[15]，這可能意味著兩個診斷之間，共通的表現，甚至可能讓早期發炎性大腸疾病的患者被診斷為腸躁症。另外一方面，發炎性大腸疾病從相關症狀到確診，通常需要幾個月，甚至是幾年的時間[16-18]。

內分泌疾病(Endocrine disorders)

甲狀腺功能亢進會造成腹瀉；功能低下則容易便秘，因此甲狀腺功能也是腸躁症相關的鑑別診斷之一。

大腸憩室症(Diverticular disease)

大腸憩室症相當常見，指的是大腸表層凹陷形成囊狀的結構。在台灣的盛行率也達到14%[19]。當憩室發炎的時候，腹痛與排便習慣改變等症狀就會出現，可能跟腸躁症混淆，或是讓原本腸躁症的患者以為自己症狀加劇。另外，從台灣的健保資料庫研究中發現，有腸躁症的患者，可能有較高的機率發生急性憩室發炎[20]。

胰臟酵素缺乏症(Pancreatic exocrine insufficiency)

最常見造成的胰臟酵素缺乏的原因是胰臟的反覆發炎，其中以酒精性胰臟炎最為常見。常見的症狀除了容易拉肚子以外，就是吃到油膩的食物拉肚子加劇、排便油膩、不容易沖掉。其他合併症狀包含脂溶性維生素的缺乏、營養不良、低白蛋白血症、低血鈣、貧血等等。診斷上面必須透過詳細的病史詢問配合糞便的檢查。補充胰臟酵素是改善病患症狀的方法之一。

膽酸吸收不良(Bile acid malabsorption)

膽酸在肝臟被製造，之後進入小腸幫助脂肪乳化吸收。正常的狀況下，95%的膽酸會被小腸吸收，特別是末端迴腸，形成所謂的腸肝循環(Enterohepatic circulation)。剩下的5%膽酸進入大腸，會刺激大腸黏膜分泌電解質、水分，影響大腸的蠕動，縮短大腸蠕動的時間(Transit time)。如果膽酸吸收不良，過多的膽酸進入大腸，就會造成腹瀉、腹脹、排便很急、甚至排便失禁。這樣的診斷，通常跟幾種特殊醫療狀況有關：膽囊切除之後、克隆氏症Crohn’s disease合併末端迴腸發炎、或是克隆氏症Crohn’s disease末端迴腸手術切除、慢性胰臟炎、以及小腸細菌增生(Small bowel bacteria overgrowth)等等。治療上面，可以嘗試膽酸的螯合劑(Bile acid sequestrants)。

大概1/3的腹瀉型腸躁症患者有膽鹽吸收不良的狀況[21]，相較之下，正常人則只有1%膽鹽吸收不良。但是針對膽鹽吸收不良，目前臨床上沒有很好的檢驗。腹瀉厲害的患者，可以考慮直接嘗試使用膽鹽螯合劑。

子宮內膜異位(Endometriosis)

子宮內膜異位成因不明，一般以所謂的巧克力囊腫最為人所知。子宮內膜異位的症狀有痛經、經期腹瀉及疼痛腹脹、解便疼痛、解不乾淨，及不孕症。還有其它千奇百怪的症狀如：月經異常拖長、月經時嚴重偏頭痛、下背痛，月經期過敏加重及不明原因的倦怠等等。

骨盆底功能障礙(Pelvic-floor disorders)

Pelvic floor dyssynergia是便秘的原因之一，Anal sphincter weakness則是腹瀉的原因之一。這些跟骨盆底功能相關的排便問題，可以透過臨床症狀與蠕動學的檢查得到支持[22]。

乳糜瀉 (Celiac disease)

乳糜瀉 (Celiac disease)在台灣非常少見，這個疾病跟基因有關，是一種慢性自體免疫相關的疾病，會造成小腸發炎，甚至是腸道的癌症。筆者的經驗，也僅僅在一位擁有外國血統的患者懷疑乳糜瀉的狀況。這個疾病的症狀跟腸躁症相似，從文獻看來，腸躁症的患者也有比較高的比例有乳糜瀉，代表著這兩者之間在臨床上並不容易區分。簡單的來說，基因檢測如果是陰性，則可以排除乳糜瀉(將近100%)。如果基因陽性，也只有10%的患者真的有乳糜瀉，還需要進一步的血清學檢查 +/-小腸切片。血清學的檢驗與小腸切片都需要患者吃超過6週，每天3-6克的麩質(簡單的來說，每天2-4片吐司)。如果有上述足夠的麩質攝取，血清學檢驗又是陰性，基本上也可以排除乳糜瀉 (Celiac disease)。

腸胃道癌症/婦癌

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