腸躁症患者在求診時，常常得到“可能是”腸躁症、”疑似”腸躁症、或者是“你有點腸躁症體質”，醫師往往說得有點隱晦、不甚確定，原因其來有自。大多數的醫學診斷有很好的相對應檢驗，有個黃金標準的檢查程序、提供一個抽血參考數值、或是透過病理檢驗得到細胞層級的佐證，從而進行診斷。偏偏腸躁症目前還未有相對應的檢驗流程，只能從症狀學與排除相關的危險徵兆，來做最後的診斷。透過國外的研究我們可以知道，大約有25%的患者經歷了至少五次以上的就診，才得到腸躁症的診斷。甚至有研究發現，腸躁症患者的平均診斷時間為七年。
如果診斷不能確定、或是診斷模糊，起碼有三個缺點：
1. 患者可能會覺得焦慮，而近一步尋求第二意見，甚至反覆要求做相同的檢查。
2. 可能導致患者對診斷沒有足夠信心，而對相關治療產生排斥。
3. 患者可能因此要求額外不必要的檢查。
根據2017年醫學頂級期刊NEJM關於腸躁症的回顧文章(Review article)提到，腸躁症有一個已經驗證的診斷流程，在適當的排除相關風險因子後，腸躁症是可以獲得診斷的。透過一個正確而且經過驗證的方法，讓患者得到明確的診斷，並且讓患者了解到相關的病生理轉機、病程以及往後的治療，對於一個飽受腸躁症症狀困擾的患者來說，是非常迫切的。
即使有世界上最好的醫學期刊NEJM替上述的診斷流程背書，醫療人員都知道，沒有一種診斷方法是完美的。當我們已經初步排除了相關危險徵兆/危險因子之後，仍然有少數的機會，可能潛藏著其他的問題。保持對患者症狀的追蹤，必要時進一步檢驗，可能才是診療病患的最佳原則。
腸躁症亞型 － 腸躁症的分類
流行病學調查發現，腸躁症各種分類的盛行率差不多。雖然腸躁症有不同的分類，但是就治療病患而言，最重要的還是針對”主要症狀”，因為對於臨床醫師來說，主要症狀的改善才能夠最大程度的幫助病患。
盛行率：指一定時期內人群的患病比例(包含新舊病例)，與患病時間無關。
1. 便秘型腸躁症 (IBS-Constipation，或是IBS-C)
定義：排便相關的反覆性腹痛，並且超過25%的排便都是硬的(Bristol type 1或2)。
常見的症狀還有腹脹、放屁、排便很用力、排便很硬、幾天才排便一次、感覺排得不乾淨。
2. 腹瀉型腸躁症 (IBS-Diarrhea，或是IBS-D)
定義：排便相關的反覆性腹痛，超過25%的排便為不成形的(Bristol type 6或7)，少於25%的排便是硬的(Bristol type 1或2)。
常見的症狀包含絞痛、上廁所很急、排便有黏液、排便時而軟不成形又時而成形。
3. 混合型腸躁症 (IBS-Mixed，或是IBS-M)
定義：排便相關的反覆性腹痛，超過50%的時間排便不正常，排便不是很軟(Bristol type 6或7)不然就是很硬(Bristol type 1或2)。
通常混合型的腸躁症可能是短期出現的狀況，就是原本是便秘型或是腹瀉型的病人短時間內出現混合症狀。然而讓患者最困擾的是，交叉出現的症狀導致便秘時需要軟便藥、腹瀉時又需要止瀉。混合型其他的常見症狀跟上述的便秘型及腹瀉型兩者接近。
4. 不具特別分類型腸躁症 (IBS-Unclassified)
定義：符合腸躁症但是不屬於上述三種分類。
功能性便秘
相對於便秘型的腸躁症，如果腹痛不明顯的話，診斷就是功能性便秘(Functional constipation)
定義：在過去三個月，有以下六種症狀的兩種以上，而且這樣的狀況反反覆覆起碼已經超過半年。
1. 超過25%的排便需要很用力
2. 超過25%的排便很硬(參考Bristol type 1或2)
3. 覺得排不乾淨
4. 超過25%想排便卻排不出來
5. 超過25%的排便需要用挖的
6. 每週順利排便少於3次
便秘型腸躁症跟功能性便秘相較之下，在定義上最大的差異是便秘型腸躁症有排便相關的腹痛、而功能性便秘沒有明顯排便相關的疼痛，但是兩個診斷卻有許多共通處，例如腹脹、排便很硬、排便次數很少、覺得排不乾淨…等症狀，除了以上共通症狀之外，兩者對於生活品質都有一定程度的影響，治療上來說使用的藥物也大同小異。
另外，功能性便秘也可能有腹痛的情形，只是患者認為跟排便沒有相關而被排除。所以這兩種疾病，可能是同一類型的患者，差別在於腹痛的狀況不同。甚至也可能發生，同一個患者在不同的時間，得到兩種不同的診斷。
危險徵兆 / 危險因子 (Red Flags or Alarm Features)
危險徵兆/危險因子列舉如下：
1. 初診的年齡大於50歲，且沒有做過大腸癌篩檢
2. 短期內排便習慣改變明顯
3. 血便
4. 睡夢中腹痛醒來，睡夢中還需要起床拉肚子
5. 體重減輕
6. 大腸癌/發炎性大腸疾病的家族史
7. 摸到腫塊或淋巴結
8. 缺鐵性貧血
9. (國健局)免疫法糞便篩檢陽性
腸躁症本身以症狀學確診，但是腹痛、腹脹、排便習慣改變、或是覺得排便排不乾淨等等症狀，卻也是其他疾病的可能症狀。以上整理出常見的危險徵兆/危險因子，如果在腸躁症原有的症狀之外，出現了以上列出的這些症狀，也有可能是其他的疾病。出現危險因子，不代表一定有問題，卻可能需要進一步的檢查，來排除其他疾病。
